Rett-Syndrom
Im Mai 2008 kam unsere Prinzessin zur Welt. Unser Glück schien vollkommen. Zwei gesunde, tolle Kinder, so dachten wir damals jedenfalls.
Doch dann ging das Glück rückwärts. Frederike machte ihren ersten freien Schritt mit 1,5 Jahren. Und mit diesem ersten freien Schritt, verlor sie die Sprache.
Der Verlust der Sprache war der Anfang unserer persönlichen Horrorgeschichte. Nach schier endlosen Tests und Besuchen bei Spezialisten, dann die Diagnose: Rett-Syndrom.
Frederike verlor vieles, was sie schon so gut konnte. Schritt für Schritt mussten wir mit ansehen, wie unsere Prinzessin sich körperlich zurückentwickelte.
Ihre Hände konnte sie sehr bald schon nicht mehr richtig benutzen. Selbstständig zu essen oder zu spielen war für sie ab diesem Zeitpunkt nicht mehr möglich.
Auch das Laufen wurde immer schwieriger. Nach ein paar Metern braucht sie eine Mitfahrgelegenheit wie ihren Buggy oder Rollstuhl.
2016 hatte Frederike dann ihren ersten epileptischen Anfall. Das steigerte sich auf bis zu 13 Anfällen am Tag. Mit vielen Medikamenten wurde die Epilepsie relativ gut eingestellt.
Die Krankheit von der wir sprechen, heißt Rett-Syndrom. Sie ist eine winzige Veränderung an einem Gen. In Deutschland kommen jährlich ca. 50 Mädchen mit diesem Gendefekt auf die Welt.
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Hoffnung will Kreise ziehen
Wir haben die Hoffnung auf Heilung. Weltweit gibt es verschiedene Forschungsprojekte die sich mit dem Rett-Syndrom befassen. Es ist nur ein einziges Gen defekt und man weiß, welches Gen es ist.
Eine vollständige Heilung ist möglich, da keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist. Zwei Forschungsansätze zeigen im Tierversuch bereits Erfolge.
Protein-Ersatz-Therapie: Das auf Grund des Gendefekts fehlende Protein MeCP2 wird künstlich hergestellt. Nun wird noch geforscht wie daraus ein Medikament für die Rett-Mädchen hergestellt werden kann.
Gen-Therapie: Das fehlerhafte Gen wird künstlich hergestellt und per Infusion in den Organismus eingebracht. Mädchen und Frauen jeden Alters würden davon profitieren.
Diese Krankheit wäre heilbar. Es könnte innerhalb weniger Jahre eine Therapie geben. Aber: Die Rett-Forschung ist zum Großteil auf Spenden angewiesen.
Das Entwickeln eines Medikaments steht und fällt mit dem Geld.
Aktionen die Kreise ziehen
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Unser Team
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Rett Syndrom Deutschland e.V.
Stichwort: Frederikes Hoffnung
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BIC: HASPDEHHXXX
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